Gregor Mendel e la genetica: biografia, leggi e scoperte

Gregor Mendel e la genetica: biografia, leggi e scoperte A cura di Redazione Studenti.

Biografia, scoperte, esperimenti e leggi di Gregor Mendel, considerato universalmente il padre della genetica mondiale

1Gregor Mendel: biografia

Johann Gregor Mendel è universalmente riconosciuto come il padre della genetica.
Johann Gregor Mendel è universalmente riconosciuto come il padre della genetica. — Fonte: getty-images

Johann Mendel (il nome Gregor gli fu dato successivamente dall’ordine agostiniano) nacque il 20 luglio 1822 da Anton e Rosina Mendel a Heinzendorf (l’attuale Hynčice, Repubblica Ceca) nell'impero austriaco, al confine tra la Moravia e la Slesia. La famiglia di Mendel era profondamente cristiana e questo influenzò tanto lui quanto le due sorelle, Veronika e Theresia.    

Terminate le scuole superiori, nel 1843 entrò come novizio nel monastero agostiniano di S. Tommaso di Brno, dove i monaci si dedicavano all’insegnamento delle scienze e alla ricerca scientifica e tre anni più tardi divenne un sacerdote ordinato.   

Oltre che monaco agostiniano, Gregor Mendel fu un biologo e matematico ed è universalmente riconosciuto come il padre della genetica. Nel monastero avviò infatti un programma di ricerche sull’ibridazione delle piante che, come vedremo più in dettaglio nel paragrafo seguente, portò a risultati che permisero l’individuazione delle leggi alla base dell’ereditarietà.    

Durante tutta la sua vita Mendel assecondò totalmente i suoi voti accettando gli obblighi imposti dal suo ordine e nel 1866 fu eletto all'unanimità dai suoi confratelli successore dell’Abate Cyrill Napp.    

Nell’articolo di Clemens Richter pubblicato sulla rivista Molecular genetics and genomic medicine (Remembering Johann Gregor Mendel: a human, a Catholic priest, an Augustinian monk, and abbot. doi: 10.1002/mgg3.186) possiamo trovare un’immagine inedita di Mendel, “un ricercatore dotato e geniale, un nobile essere umano, un fedele cristiano, un buon sacerdote e un devoto figlio della sua patria”.     

Grazie al suo carattere e ai suoi meriti in chiesa, nell’insegnamento e sul piano scientifico, Mendel era tenuto in grande considerazione. Tuttavia, l’ultimo decennio della sua vita fu oscurato da un conflitto con il governo austriaco che aveva posto una tassa esorbitante sulla sua abbazia. Mendel rifiutò il pagamento dal primo giorno fino alla sua morte per quanto persino i suoi stessi monaci lo scoraggiassero a procedere. Solo pochi anni dopo la sua morte il governo austriaco ritirò la tassazione del suo e di altri monasteri, rimborsando alcune delle imposte ricevute in precedenza.     

Sul piano scientifico Mendel considerava fondamentali i risultati ottenuti dai suoi esperimenti sugli ibridi vegetali che non furono tuttavia compresi e riconosciuti dai suoi contemporanei. Pochi mesi prima della sua morte (Brno, 6 gennaio 1884) si esprimeva così: "Anche se ho vissuto delle ore buie durante la mia vita, sono grato che le ore belle hanno superato quelle scure di gran lunga. Il mio lavoro scientifico mi ha portato grande gioia e soddisfazione, e sono convinto che non ci vorrà molto che il mondo intero apprezzerà i risultati e il significato del mio lavoro”.   

Hugo Iltis, il primo biografo di Mendel, scrisse: "Il pensiero di Mendel era orientato verso il concreto, le riflessioni e i sentimentalismi non c'erano. Quando è morto, nessuno era consapevole dell'importanza del lavoro di Mendel, e le poche note scritte a mano venivano accantonate o bruciate incautamente". A quasi un secolo dalla sua morte venne però ricordato così: "Mendel, la cui lingua è quella di Lutero, Leibnitz, Kant e Goethe, oggi non solo appartiene al mondo scientifico internazionale, ma appartiene a tutti noi".   

2Gregor Mendel e la genetica

Fenotipi ed ereditarietà: ecco le possibili combinazioni
Fenotipi ed ereditarietà: ecco le possibili combinazioni — Fonte: redazione

La genetica moderna è basata sul concetto di gene, l’unità fondamentale dell’ereditarietà e Mendel, negli anni ’60 dell’Ottocento, fu il primo a riconoscerne l’esistenza, grazie ad una serie di esperimenti condotti su piante di pisello (Pisum sativum) scelte in quanto facilmente reperibili, economiche, facilmente coltivabili e presenti in una gran varietà di forme e colori. Queste piante possono riprodursi sia per autoimpollinazione che per impollinazione crociata.      

     

2.1Esperimenti sulle piante che differivano per un solo carattere

Mendel scelse di studiare 7 diversi caratteri, ovvero specifiche caratteristiche (proprietà quali il colore del fiore) dell’organismo in esame. Per ciascun carattere Mendel ottenne delle linee pure che, cioè, in un periodo di coltivazione di circa due anni restavano identiche.     

I primi esperimenti di Mendel si concentrarono su coppie di piante che differivano per uno solo dei sette caratteri in studio, a partire dal colore del fiore.     

Le due linee pure per questo carattere erano una di colore purpureo e l’altra di colore bianco. Qualsiasi pianta della linea a fiori purpurei, se autofecondata o incrociata con piante della stessa linea, produceva sempre semi da cui si sviluppavano piante con fiori dello stesso colore. Queste, a loro volta, generavano progenie a fiori purpurei se autofecondate o incrociate con piante della stessa linea e così via per ogni generazione. Lo stesso discorso valeva per la linea pura a fiori bianchi.  

Fecondando una pianta a fiori purpurei con il polline di una pianta a fiori bianchi e viceversa (effettuando cioè un incrocio reciproco) Mendel ottenne individui a fiori purpurei. Questi primi esperimenti permisero a Mendel di concludere che se un genitore deriva da una linea pura a fiori purpurei e l’altro da una linea pura a fiori bianchi, tutte le piante della prima generazione (F1) avranno fiori purpurei (e non un colore intermedio derivante dal “mescolamento” dei due colori): gli individui ibridi della prima generazione filiale (F1) manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale.    

Fiore di pisello
Fiore di pisello — Fonte: istock

Al contrario, dall’autofecondazione delle piante F1 ottenne dei semi (F2) che poi piantò osservando in seguito lo sviluppo di alcune piante a fiore bianco (il rapporto tra piante a fiori purpurei e a fiori bianchi era di circa 3:1).   

L’esperimento analogo condotto considerando il carattere colore del seme (linea pura a seme giallo x linea pura a seme verde) portava ad una F1 a seme giallo che, quindi, era per definizione il fenotipo dominante. A partire dai semi F1 (gialli) Mendel ottenne delle piante F1 che lasciò che si autofecondassero. I piselli che si formarono su queste piante costituivano la generazione F2: ¾ dei semi erano gialli, ¼ era verde.    

Si confermava quindi di nuovo un rapporto fenotipico 3:1 con il giallo dominante sul verde. Tramite l’autofecondazione delle piante F2 scoprì però che alla base del rapporto fenotipico 3:1 vi era un più fondamentale rapporto 1:2:1 ovvero:    

  • gli individui F2 gialli (=3/4) erano per un terzo puri e per due terzi “impuri” (come gli F1 gialli, con produzione di semi gialli e verdi in rapporto 3:1) 
  • gli individui F2 verdi (=1/4) erano puri (uguali alla linea parentale verde). 

I principi dedotti da Mendel sulla base di tali osservazioni possono essere riassunti nei 5 punti seguenti:   

  1. Esistenza di determinanti ereditari (geni)
  2. I geni sono presenti a coppie. Forme diverse dello stesso gene sono definite alleli: ogni coppia genica può consistere di due alleli identici (es. A/A) o meno (es. A/a)
  3. I membri delle varie coppie geniche si separano con uguale frequenza nei gameti (uova e spermatozoi): principio di segregazione
  4. Ogni gamete porta un solo membro di ogni coppia genica
  5. La fecondazione è casuale (i gameti si combinano indipendentemente dal membro della coppia genica che contengono)

Tali punti possono spiegare il rapporto 1:2:1 nel modo schematizzato di seguito.      

Nella F2 vediamo che il rapporto complessivo è appunto: 1A/A : 2A/a : 1a/a
Nella F2 vediamo che il rapporto complessivo è appunto: 1A/A : 2A/a : 1a/a — Fonte: redazione

2.2Prima legge di Mendel

Incrociando una pianta F1 sviluppata da un seme giallo con una pianta sviluppatasi da un seme verde, nella generazione successiva Mendel prevedeva semi gialli e verdi in rapporto 1:1. Contando i semi ottenuti per ciascun colore Mendel ottenne un rapporto molto vicino a quello previsto (1:1), confermando così la segregazione in uguali proporzioni. 

Questo principio venne formalizzato nella prima legge di Mendel: I due membri di una coppia genica si separano (segregano) l’uno dall’altro nei gameti, metà dei quali riceve un membro della coppia e l’altra metà l’altro membro.    

2.3Esperimenti sulle piante che differivano per due caratteri

Gli esperimenti condotti successivamente da Mendel si concentrarono sui discendenti di linee pure che differivano per due caratteri. Considerò inizialmente i caratteri colore del seme (giallo =Y o verde=y) e forma del seme (liscio=R o grinzoso =r).   

  • Dall’incrocio monoibrido per il colore del seme (Y/y x Y/y) si otteneva una progenie che manifestava il rapporto 3 gialli : 1 verde
  • Analogamente per quanto riguarda la forma del seme (liscio o grinzoso) la progenie derivata dall’incrocio R/r x R/r aveva il rapporto 3 lisci : 1 grinzoso

Per effettuare un incrocio diibrido Mendel partì da 2 linee parentali pure

  • giallo/grinzoso = Y/Y . r/r 
  • verde/liscio = y/y . R/R 

La generazione F1 presentava semi diibridi con genotipo Y/y . R/r (gialli e lisci) confermando quindi la dominanza di R su r e di Y su y. Dall’autofecondazione dei diibridi della F1 si ottenne la generazione F2 che presentava semi di 4 tipi diversi in un nuovo rapporto: 9:3:3:1 ovvero:   

  • 9/16: gialli lisci 
  • 3/16 : verdi lisci 
  • 3/16: gialli grinzosi 
  • 1/16: verdi grinzosi 
Gli studi di genetica di Mendel presero le mosse dalle piante.
Gli studi di genetica di Mendel presero le mosse dalle piante. — Fonte: istock

Dai numeri totali dei semi rispettivamente lisci e grinzosi Mendel osservò però di nuovo un rapporto prossimo al 3:1 che si riscontrava anche ripetendo il conteggio rispetto al colore del seme. In pratica, il rapporto 9:3:3:1 era la combinazione casuale di due rapporti 3:1 indipendenti.   

2.4Seconda legge di Mendel

La seconda legge di può essere enunciata nel modo seguente: Coppie geniche differenti si assortiscono in maniera indipendente durante la formazione dei gameti.    

La costituzione fenotipica e genotipica attesa della generazione F2 prodotta da un incrocio diibrido può essere schematizzata attraverso la tabella seguente (quadrato di Punnett), in cui ogni casella rappresenta 1/16 del totale:    

Notiamo che alla varietà dei genotipi della F2 mostrata in tabella corrispondono in realtà 4 fenotipi in rapporto 9:3:3:1.
Notiamo che alla varietà dei genotipi della F2 mostrata in tabella corrispondono in realtà 4 fenotipi in rapporto 9:3:3:1. — Fonte: redazione

3La genetica mendeliana

La genetica mendeliana ha un grande significato per la specie umana: molte patologie sono dovute ad alleli anormali, recessivi o dominanti, di geni localizzati sugli autosomi ovvero tutti i cromosomi ad esclusione di quelli sessuali. Questi alleli vengono ereditati con modalità strettamente mendeliane. Altre condizioni mostrano invece un tipo di eredità legata al sesso. Ricordiamo che i cromosomi sessuali determinano il sesso in molti organismi tra cui la specie umana e la Drosophila (moscerino della frutta) e che i geni presenti su questi cromosomi mostrano particolari modalità di trasmissione, differenti da quelle dei geni autosomici.   

Fonte bibliografica principale:
Genetica – principi di analisi formale (Lewontin R. C., Gelbart W. M.)
   

I miei studi scientifici mi hanno offerto grande gratificazione, e sono convinto che non passerà molto tempo prima che il mondo intero riconosca i risultati del mio lavoro.

Johann Gregor Mendel