Cos'è la mutazione BRCA e come funziona il test genetico per individuarla
Cos'è la mutazione BRCA, cosa provoca e come funziona il test genetico
Indice
Cosa significa BRCA
BRCA è l'acronimo di Breast Cancer gene, riferito ai due geni BRCA1 e BRCA2. Questi geni sono responsabili della produzione di proteine che aiutano a riparare il DNA danneggiato, mantenendo l'integrità delle cellule. Tuttavia, quando uno di questi geni subisce una mutazione (alterazione del codice genetico), la loro funzione di riparazione del DNA viene compromessa, aumentando il rischio di sviluppare alcuni tipi di tumori, in particolare:
- Cancro al seno
- Cancro ovarico
- Altri tipi di tumore come cancro della prostata e del pancreas, anche se con minore frequenza.
Cosa sono le mutazioni BRCA?
Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono ereditarie, il che significa che possono essere trasmesse da un genitore ai figli. Se una persona eredita una mutazione in uno di questi geni, ha un rischio significativamente più alto di sviluppare il cancro rispetto alla popolazione generale. Non tutte le persone con mutazioni BRCA sviluppano il cancro, ma il rischio è notevolmente maggiore.
- BRCA1: Le donne con una mutazione in BRCA1 hanno un rischio stimato del 55-65% di sviluppare il cancro al seno entro i 70 anni.
- BRCA2: Le donne con una mutazione in BRCA2 hanno un rischio stimato del 45% di sviluppare il cancro al seno.
Per il cancro ovarico, i rischi sono circa il 39-44% per BRCA1 e 11-17% per BRCA2.
Test genetico per la mutazione BRCA
Il test genetico BRCA è un esame del DNA che individua le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Ecco come funziona:
- Prelievo del campione: Il test viene eseguito prelevando un campione di sangue o saliva, che contiene il DNA della persona.
- Analisi genetica: Il DNA viene quindi analizzato in laboratorio per cercare mutazioni specifiche nei geni BRCA1 e BRCA2. Si possono cercare mutazioni già conosciute (es. in una famiglia con una storia di BRCA), oppure esaminare l'intera sequenza genetica dei due geni per individuare nuove mutazioni.
Risultati: I risultati del test possono essere:
- Positivi: Indicano che è stata trovata una mutazione in BRCA1 o BRCA2, e quindi c'è un rischio aumentato di sviluppare il cancro.
- Negativi: Non viene trovata alcuna mutazione nota nei geni BRCA, ma ciò non esclude la possibilità di altri fattori di rischio genetici o ambientali.
- VUS (Variante di Significato Incerto): In alcuni casi, viene identificata una variante genetica, ma non si conosce ancora se sia effettivamente dannosa o innocua.
Chi dovrebbe fare il test?
Il test genetico per BRCA viene solitamente consigliato a persone con una forte storia familiare di cancro al seno o all'ovaio, o in casi di diagnosi precoce di cancro al seno o all'ovaio, soprattutto se diagnosticato prima dei 50 anni. Anche gli uomini con una storia familiare di cancro al seno o alla prostata possono essere considerati per il test.
Implicazioni del test
Scoprire di avere una mutazione BRCA può influenzare le decisioni mediche, come:
- Sorveglianza intensiva: controlli regolari con mammografie o risonanze magnetiche.
- Chirurgia preventiva: alcune donne possono scegliere di sottoporsi a mastectomia profilattica (rimozione del seno) o ovariectomia (rimozione delle ovaie) per ridurre il rischio.
- Prevenzione farmacologica: alcuni farmaci possono ridurre il rischio di sviluppare tumori.
