Caratteri ereditari e la Legge di Mendel

Argomenti trattati: La trasmissione dei caratteri ereditari - Le leggi di Mendel - Geni associati (linked genes) - Alleli multipli



La trasmissione dei caratteri ereditari

I geni, o determinanti ereditari, sono le unità di informazione ereditaria che vengono trasmesse da una generazione alla successiva. Essi sono frazioni di DNA presenti nei cromosomi.
Il gene può presentarsi in 2 o più forme alternative, chiamate alleli (allele ⇒ configurazione di un certo gene). Se un gene presenta almeno 2 diversi alleli si parla di polimorfismo.
Il genotipo è l’insieme dei geni posseduti da un individuo per un carattere.
Il fenotipo è la manifestazione esterna di un carattere.
Il locus genico è la posizione specifica che un gene occupa nel cromosoma, quindi tutte le forme alleliche di un gene si trovano in posizioni corrispondenti su cromosomi geneticamente simili (i cromosomi omologhi).
Tutti i geni di un cromosoma sono legati tra loro, si dice che appartengono allo stesso gruppo di associazione (linkage).
Il genoma degli eucarioti ha due caratteristiche:

• Ci sono troppi geni (genoma umano ⇒ 8 milioni di geni). Si è ipotizzato che gran parte siano geni duplicati, regolatori, di riserva o residui evolutivi.
• C’è una grande ripetitività. Si è teorizzato che queste sequenze abbiano un ruolo cruciale nella regolazione dell'espressione genica (⇒ amplificazione ⇒ controllo sul differenziamento cellulare). Meno del 10 % dell'informazione genomica viene trascritta.

Le leggi di Mendel

Mendel impollinava fiori di pisello, castrati dell'apparato maschile, appartenenti a una linea pura, con componenti di un'altra linea pura, che però differivano per un solo carattere. Per spiegare con maggiore chiarezza gli esperimenti viene utilizzata la griglia di Punnet.

	v	v
V	Vv	Vv
V	Vv	Vv

Mendel si accorse che, se si incrociano individui omozigoti che differiscono per una sola coppia di alleli, uno dei due alleli dominava sull'altro (era l’unico a manifestarsi nel fenotipo), e fu quindi chiamato dominante, l'altro invece recessivo.
Il carattere dominante si manifesta sia allo stato omozigote che eterozigote, quello recessivo solo allo stato omozigote.
Altri esperimenti (es. bocca di leone), hanno mostrato che nella F1 si manifestavano entrambi i caratteri degli ascendenti (da fiori rossi e bianchi ne risultavano rosa): quindi il fenotipo dei discendenti è una via di mezzo (eredità intermedia), e questi alleli vennero perciò detti codominanti.
1^a legge di Mendel (della dominanza o dell’uniformità dei caratteri):
"incrociando individui omozigoti che differiscono per una sola coppia di alleli, tutti i discendenti della 1^a generazione filiale (F1) presenteranno uguale genotipo e uguale fenotipo, e vengono chiamati ibridi o eterozigoti".
Mendel proseguì reincrociando tra loro gli ibridi della F1, e osservò nella F2 il riapparire dei fenotipi della generazione parentale (P) e della F1.
2^a legge di Mendel (della disgiunzione o della segregazione dei caratteri):
"Incrociando tra loro gli ibridi della FI, nella seconda generazione filiale F2 ricompaiono i fenotipi portati dalla generazione parentale P e dalla F1. Le proporzioni fenotipiche sono di 3: 1, nel caso di discendenti dominanti o recessivi, e di 1:2:1, nel caso di codominanza".
Il riemergere nella F2 di caratteri della P dimostra che nella F1 i caratteri non si mescolano, ma conservano la loro individualità, e perciò si separano intatti nella F2.
Reincrocio (Testcross): serve a determinare il genotipo di un individuo con fenotipo dominante: si incrocia questo individuo con uno dal fenotipo recessivo (sicuramente omozigote): se nella discendenza il 50% ha fenotipo dominante e il 50% recessivo, il genitore è eterozigote. Se invece tutti i discendenti presentano carattere dominante, il genitore è omozigote.
Alleli letali: sono geni la cui manifestazione fenotipica è la morte dell'individuo (possono insorgere per mutazione di un allele normale).Se è dominante, i portatori muoiono prima di riprodursi ⇒ rimosso. Se invece l'allele è recessivo può essere letale allo stato omozigote, ma non a quello eterozigote.
Differenze delle condizioni ambientali possono far sì che individui geneticamente identici mostrino fenotipi differenti. La percentuale di individui con una particolare combinazione di geni che mostra in qualsiasi grado il carattere corrispondente a quella combinazione rappresenta la penetranza. Poiché un carattere può variare nella sua espressione (manifestazione evidente), il grado d'effetto prodotto da un genotipo penetrante viene detto espressività.
Ad esempio nell'uomo il numero di dita soprannumerario è prodotto dall'allele dominante P. Invece le 5 dita sono date dall'omozigote recessivo pp. Però alcuni individui Pp non sono polidattili, quindi l'allele P ha una penetranza inferiore al 100%. Un allele letale recessivo che manca di penetranza e espressività complete sarà letale per meno del 100% degli omozigoti, e per questo viene detto semiletale o subvitale.
Mendel incrociò anche soggetti che differivano per 2 caratteri (es. piselli ⇒ colore, liscio/rugoso). Questi caratteri sembravano essere trasmissibili indipendentemente l’uno dall’altro.
3^a legge di Mendel (dell'indipendenza dei caratteri) :
"Incrociando individui che differiscono per 2 o più caratteri (diibridi o poliibridi), questi appaiono trasmissibili in modo indipendente, e seguono indipendentemente le prime due leggi. Le proporzioni numeriche sono di 9:3:3:1 (es. VVLL x vvll)".
L'esperimento venne ripetuto da Morgan sul moscerino della frutta, con risultati molto vicini ai rapporti mendeliani. Prove di reincrocio effettuati su altri ceppi permettono di concludere che la trasmissione indipendente degli alleli avviene poiché essi sono localizzati su cromosomi diversi (quindi non sono geni associati).


Geni associati (linked genes)

Sono geni che non rispettano la 3° Legge di Mendel, perché trovandosi sullo stesso cromosoma non sono trasmissibili indipendentemente l’uno dall’altro. Le principali ricerche sui geni associati ebbero come soggetto la drosofila.
Quindi tutti i geni dello stesso cromosoma sono associati. Questo insetto ha sessi separati e un no cromosomico di 2n=8. Incrociando un ceppo di drosofila con caratteri selvatici (dominanti) con un ceppo dotato di ali atrofiche (vg) ed occhi color marrone (bw), generati da alleli recessivi, si formano 4 categorie di individui, dove le frequenze non seguono più i rapporti mendeliani (per 2 categorie si rivela una minoranza).
Le frequenze osservate permettono di riconoscere la frequenza di ricombinazione dei gameti (nei gameti maschili non avviene mai il crossing over). Notando che il 30% dei gameti sono ricombinati, si dice che la distanza tra vg e bw è di 30 cM (centiMorgan). 1 cM corrisponde alla distanza su cui c’è l’1% di possibilità di crossing-over.
In questo modo la frequenza di crossing-over può venir presa a indice della distanza lineare tra i geni su un cromosoma. In questo modo possono venir compilate mappe genetiche, riportando le posizioni relative di vari geni associati su un determinato cromosoma in base al crossing-over. Un tempo erano basate sul fenotipo, oggi direttamente sul DNA.


Alleli multipli
Il numero massimo di alleli, che ogni individuo possiede in un locus genico è 2, uno per ciascuno dei cromosomi omologhi. È però possibile un gran numero di alleli diversi in una data popolazione (es. mutazione).
Quindi ogni volta che in un locus genico vengono identificati più di 2 alleli si ha una serie allelica multipla. Gli eterozigoti portatori si dicono composti.
Va quindi definita una gerarchia della dominanza: l'allele dominante su tutta la serie viene indicato con una lettera maiuscola, invece con una minuscola l'allele del tutto recessivo rispetto alla serie. Gli alleli intermedi hanno una lettera minuscola con all'esponente un'altra sigla.