Il sesso: eredità, determinazione e caratteri

In che modo viene determinato il sesso, quali caratteri ereditari e la possibilità di modificazione del patrimonio genetico

di Micaela Bonito 11 dicembre 2006

Argomenti trattati: L’eredità legata al sesso - Determinazione del sesso - Caratteri legati al sesso - Variabilità genetica


L’eredità legata al sesso

Si parla di sessualità quando 2 individui aploidi mettono in comune i propri pool ereditari (cromosomi).
Si distinguono 3 modalità:
Coniugazione (es. batteri): non c’è compenetrazione completa, ma c’è un coniugante maschile che fa da donatore del materiale genetico a un coniugante femminile.
Plasmogamia (es. funghi superiori): messa in comune del citoplasma senza immediata fusione dei nuclei.
Oogamia (es. animali): formazione di gameti durante la gametogenesi (oogenesi e spermatogenesi) che si fondono con quelli di un individuo di sesso opposto con la formazione di uno zigote (fecondazione). Nella gametogenesi avvengono sia la meiosi che processi di morfogenesi.
(scansione)
Un organismo dotato di apparato riproduttivo sia maschile che femminile si dice ermafrodito (es.tenia).
Nelle piante, se i fiori maschili e femminili sono sullo stesso esemplare sono dette monoiche (es. quercia), se sono su piante diverse vengono dette dioiche (es. canapa). Piante che hanno sia fiori ermafroditi che unisessuati sono dette poligame (es. platano).
Per evitare l’autofecondazione (che porterebbe alla comparsa di un numero eccessivo di stati omozigoti recessivi), gli organi sessuali e i gameti hanno diversi periodi di maturazione: se maturano prima i maschili ⇒ proterandre, se prima i femminili ⇒ proterogine.



Determinazione del sesso

La maggior parte dei meccanismi di determinazione sono sotto controllo genetico.
1) Meccanismo cromosomico X/Y (pluricellulari)        
2) Aplo-diploidia (imenotteri sociali ⇒ api)
3) Equilibrio genetico (drosofila)                                 
4) Effetti di un singolo gene (alghe unicellulari)
Nelle specie a determinazione cromosomica esistono 2 tipi di cromosomi: gli autosomi (o cromosomi somatici) e gli eterocromosomi (o cromosomi sessuali ⇒ X e Y).
Il sesso che può produrre un solo tipo di gameti (autosomi + X) viene detto omogametico, quello che produce 2 tipi di gameti (autosomi + X o Y) invece eterogametico, e determina il sesso del discendente.
Maschi eterogametici ⇒ maggior parte dei mammiferi e parecchi insetti
Femmine eterogametiche ⇒ farfalle, alcuni uccelli (gallinacei) e parecchi pesci
Determinazione XO ⇒ parecchi insetti (es. cimici).
I maschi sono eterogametici, ma danno gameti o con X oppure senza cromosoma sessuale ⇒ un solo X determina il maschio, 2X la femmina.
Questo meccanismo X/Y garantisce una probabilità uguale (50%) di nascita di maschi o di femmine.
Equilibrio genetico ⇒ nella drosofila, il cromosoma Y è essenziale per la fertilità maschile, ma non ha nulla a che vedere con la determinazione del sesso. Il cromosoma X determina la femminilità, mentre i caratteri maschili sono portati dagli autosomi⇒ il sesso è determinato dal rapporto tra X e gli autosomi.
Intersessualità ⇒ es. drosofila ginandromorfa, in cui una parte dell’animale è maschile, mentre l’altra è femminile. Ciò è causato dalla perdita di un cromosoma X nella 1° divisione del nucleo dell’uovo ⇒ i tessuti derivati dalla cellula con un X sono maschili, quelli da quella con 2X sono femminili.
Nella cellule della donna c’è il corpuscolo di Barr, che negli uomini manca.



Caratteri legati al sesso

Esistono geni sui cromosomi sessuali che vengono trasmessi secondo le modalità di determinazione sessuale.

 

Xd

Xd

X

XXd

XXd

Y

XdY

XdY

Così, nel sesso eterogametico, i caratteri che si trovano su X saranno sempre manifesti anche se l’allele è recessivo e il portatore è eterozigote, poiché non c’è un cromosoma omologo (X è spaiato).


La condizione di questo sesso è detta emizigote ⇒ un carattere recessivo si manifesta anche negli eterozigoti poiché non esiste un cromosoma omologo (es. nell’uomo, malattie portate dal cromosoma X colpiranno sempre i maschi anche se recessive, la donna potrà invece essere portatrice sana).
Inincrocio ⇒ discendenza da matrimoni fra consanguinei ⇒ favorisce la comparsa di caratteri recessivi (che, se portate dal cromosoma X, si manifesteranno negli emizigoti).


Daltonismo
⇒ cecità parziale al verde e al rosso (protanopia ⇒ cecità per il rosso con vista parziale per il verde; deuteranopia ⇒ cecità per il verde con vista parziale per il rosso). È determinato da un allele recessivo d su X. Le femmine eterozigoti sono portatrici sane, mentre le femmine omozigoti e i maschi emizigoti sono malati ⇒ daltonismo molto meno frequente nelle donne.
Eredità criss-cross (raro) ⇒ il figlio assomiglia alla madre e la figlia al padre (es. donna daltonica con padre sano ⇒ figli malati, figlie sane).
Ci sono oltre 100 anomalie trasmesse col cromosoma X, alcune dominanti (es. colore marrone smalto dei denti), altre recessive (es. daltonismo, ittiosi, rachitismo, emofilia).
Emofilia ⇒ ereditaria, causata da un allele recessivo h su X. Colpisce quasi esclusivamente i maschi, e causa la mancanza del fattore VIII di coagulazione per la formazione della tromboplastina (emofilia A), del IX (emofilia B) o dell’XI (emofilia C).
Si manifesta con emorragie esterne (norm. gravi, soprattutto a livello di mucose, sproporzionate e senza arresto) o interne (muscolari, articolari, vascolari, intercellulari (ematomi)), in occasione di traumi può essere fatale. Come terapia si somministra il fattore VIII fino al 30%, oppure si ricorre a trasfusioni.



Variabilità genetica

Con variabilità genetica s’intende l’insieme delle possibilità di modificazione del patrimonio genetico di una specie, ed è quindi basata sulla plasticità e duttilità delle informazioni.
Essa è soggetta all’influsso di condizioni esogene (interazioni tra geni e ambiente) o endogene (modifiche nell’ambito individuale e/o specifico).
L’azione della variabilità genetica e della selezione naturale producono l’insieme dinamico di meccanismi adattativi e sostitutivi chiamato evoluzione.

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