Il DNA: struttura, scoperta e funzione

Il DNA: struttura, scoperta e funzione A cura di Francesca Cusa.

Il DNA: la sua struttura, la sua scoperta e la sua funzione. Ecco cos'è il DNA, la molecola depositaria dell’informazione genetica

1Il DNA: premesse

Un modello di DNA, posizionato su un tavolo durante la conferenza per annunciare il vincitore del Premio Nobel per la Chimica nel 2015
Un modello di DNA, posizionato su un tavolo durante la conferenza per annunciare il vincitore del Premio Nobel per la Chimica nel 2015 — Fonte: istock

Il DNA, acido deossiribonucleico o acido desossiribonucleico, è la molecola depositaria dell’informazione genetica in tutte le cellule ed in alcuni virus. Se ci si soffermasse ad osservare con attenzione i singoli individui si potrebbero notare le differenze sui tratti somatici, sul colore degli occhi, dei capelli, l’altezza e così via. Il responsabile di tutte queste differenze presenti anche tra i componenti di una stessa famiglia, meno marcatamente nei gemelli, è il DNA. 

Il DNA è una molecola stabile, formata da una doppia elica, ed è in grado di trasferire da una generazione all’altra l’intero patrimonio genetico, cercando di evitare degli errori che sono noti come “mutazioni”. La molecola di DNA contiene tutte le informazioni indispensabili per produrre le migliaia di proteine presenti nel nostro corpo: alcune di queste proteine includono gli enzimi responsabili della produzione della melanina, altre hanno funzioni strutturali, altre ancora sono responsabili del nostro aspetto fisico. 

2La caratterizzazione dei nucleotidi

Il DNA si trova prevalentemente nel nucleo, nelle cellule degli eucarioti, nei mitocondri, nei cloroplasti ed è formato da unità chiamate nucleotidi. Ogni nucleotide è costituito da una base azotata, uno zucchero con 5 atomi di Carbonio (il 2’D- deossiribosio) e un gruppo fosfato.
Lo zucchero e il gruppo fosfato sono uniti tramite un legame fosfodiesterico, cioè un tipo di legame covalente formato da una reazione di condensazione tra l’ –OH dello zucchero in posizione 5’ e l’ –OH del gruppo fosfato. La base azotata e lo zucchero sono invece uniti mediante un legame β-N-glicosidico: il Carbonio 1’ dello zucchero è legato all’atomo di azoto N-9 della base purinica o all’atomo di azoto N-1 della base pirimidinica.  

3La struttura del DNA

Si dovette aspettare il 1953 per individuare un modello molecolare in linea con i risultati precedentemente ottenuti da vari ricercatori: i responsabili di tale identificazione furono James Dewey Watson e Francis Crick. Loro, senza compiere alcun tipo di esperimento, scoprirono mediante una fotografia a raggi X la struttura a doppia elica del DNA. 

Foto di James Dewey Watson, uno dei responsabili dell'identificazione del modello molecolare del DNA
Foto di James Dewey Watson, uno dei responsabili dell'identificazione del modello molecolare del DNA — Fonte: ansa

La struttura da loro proposta venne chiamata forma B del DNA ed è considerata la forma più stabile in condizioni fisiologiche. Esistono altre due varianti: la forma A e la forma Z. La forma A è favorita in soluzioni povere d’acqua, il DNA è avvolto in senso destrorso ma l’elica è un po’ più larga; la forma Z presenta un avvolgimento sinistrorso e l’elica è un po’ più allungata e più sottile.   

Nello stesso periodo un biochimico austriaco, Erwin Chargaff, osservò che in ogni molecola di DNA fossero presenti quantità uguali di adenina-timina e citosina-guanina: queste conclusioni costituiscono l’enunciato delle cosiddette regole di Chargaff.
Sulla base di tali scoperte, si giunse alla conclusione che il DNA era formato da due lunghe catene polinucleotidiche unite e stabilizzate mediante legami idrogeno e avvolte nello spazio intorno ad un asse virtuale, in senso destrorso, in modo da formare una doppia elica. 

Una pagina del biologo Francis Crick sul DNA
Una pagina del biologo Francis Crick sul DNA — Fonte: ansa

Per avere una maggiore comprensione della struttura del DNA, spesso si è soliti paragonarla ad una scala a chiocciola in cui i montanti sono le due catene polinucleotidiche e ogni piolo è una coppia di basi, ciascuna appartenente ad una delle due catene polinucleotidiche. Le due basi che formano un piolo si uniscono, secondo le regole di Chargaff, tramite dei legami a idrogeno: l’Adenina forma due legami idrogeno con la Timina, mentre la Citosina forma tre legami idrogeno con la Guanina. Il processo per cui ogni base presente su un filamento di DNA si lega ad una base presente nel filamento opposto è chiamato appaiamento complementare.

4Il codice genetico

Il codice genetico è il linguaggio molecolare utilizzato dal DNA per sintetizzare tutti i tipi di proteine indispensabili alla vita di un organismo. Tale codice si basa su un preciso ordine di successione delle quattro basi azotate che, insieme allo zucchero e al gruppo fosfato, formano i nucleotidi.

Partendo dall’assunzione che nell’alfabeto del DNA siano presenti quattro “lettere” (A, T, G, C) e 20 amminoacidi, nel 1954 George Gamow, un fisico russo, propose un codice genetico che contenesse parole di almeno tre lettere così da poter riuscire a codificare tutti e venti gli amminoacidi. Una serie di esperimenti gli diede ragione e confermò che il codice genetico fosse un codice a triplette. Utilizzando i gruppi di tre lettere, infatti, si possono formare 43 (64) parole o istruzioni diverse che vengono codificate in un tratto di DNA chiamato gene.

I geni sono particolari sequenze di DNA contenute in strutture bastoncellari dette cromosomi e rappresentano le informazioni genetiche; l’insieme delle informazioni genetiche di un organismo prende il nome di genoma. Un numero insolito di cromosomi può dar luogo ad alcune malattie genetiche e si ipotizza che circa il 50% degli aborti spontanei siano causati da un numero anomalo di cromosomi.

5La funzione del DNA

All’interno del DNA sono contenute le istruzioni fondamentali per sintetizzare le proteine mediante la decodifica del codice genetico. Tale processo è possibile solamente grazie a due fasi ben distinte: la trascrizione e la traduzione.

La trascrizione è il processo in cui le sequenze nucleotidiche del DNA vengono riscritte in sequenze nucleotidiche complementari di RNA, vengono cioè riscritte da molecole di DNA a molecole di RNA. Questa operazione si rende necessaria perché l’alfabeto del DNA venga decifrato in qualcosa di comprensibile a tutto l’apparato che dovrà svolgere e mettere in pratica il compito previsto dal codice genetico. L’informazione sulla sequenza nucleotidica da sintetizzare viene quindi copiata in un filamento di m-RNA e poi portata nel citoplasma. L’RNA sintetizzato viene comunemente chiamato trascritto.

RNA estratto da una ricercatrice scientifica
RNA estratto da una ricercatrice scientifica — Fonte: getty-images

Il processo di traduzione consiste invece nella traduzione dell’informazione genetica dalla sequenza di nucleotidi alla sequenza di amminoacidi. La traduzione avviene nei ribosomi, strutture costituite da RNA ribosomiale (r-RNA) e proteine, che consentono l’assemblaggio di amminoacidi a partire da triplette di nucleotidi. È questa dunque la fase in cui il codice genetico viene decifrato. La sintesi proteica richiede un lavoro simultaneo di molti ribosomi su una singola molecola di RNA messaggero (m-RNA), al fine di produrre contemporaneamente molte copie di ogni singola proteina. In questo processo svolgono un ruolo fondamentale il t-RNA e l’r-RNA (RNA transfer e RNA ribosomiale) in quanto consentono la traduzione dell’informazione portata dall’RNA messaggero, in una corrispondente e corretta sequenza di amminoacidi che andranno poi a costituire le proteine delle nostre cellule e quindi del nostro corpo.

In realtà le funzioni del DNA sono tante ed alcune di grande complessità, tanto da non essere chiarificate a tutt’oggi. Si prendano ad esempio alcune proteine generate dal DNA che hanno funzione di regolazione sugli stessi geni e quindi sulla capacità di essere espressi o meno, oppure la capacità che hanno alcuni virus nel modificare e trasferire informazioni genetiche, frammenti di DNA vero e proprio, da un organismo ad un altro!