Dall'eredità ai processi produttivi

Di Micaela Bonito.

I fattori ereditari, gli esempi genetici e le modalità riproduttive. Spiegazione approfondita

Argomenti trattati: Eredità e ambiente - Deriva genetica (Drift) e migrazione - L’equilibrio di Hardy-Weinberg - I processi riproduttivi

Eredità e ambiente


I fattori ereditari e quelli ambientali interagiscono a vari livelli, con diversa intensità, per determinare le caratteristiche individuali e/o specifiche.
I contributi di uno o dell’altra parte (ambiente-eredità) sono alquanto variabili, infatti ci sono alcuni caratteri determinati unicamente dall’eredità (colore occhi), altri invece solo dall’ambiente (ferite).
Ma la gran parte dei caratteri sono dovuti a interazioni (sinergismi) tra geni e ambiente.
Un esempio è il colore del pelame nei conigli e nei gatti siamesi per DT, o la formazione di clorofilla solo in presenza di luce, o la fioritura solo a determinate durate d’illuminazione, e infine le malattie infettive di origine ambientale, il cui impatto dipende dai vari tipi di genotipi, che possono determinare sensibilità immunologiche (es. peste ⇒ monatti).
La variabilità mostrata da molti caratteri non è adatta alla classificazione in gruppi genotipici separati (variabilità discontinua), ma forma uno spettro di fenotipi che si fondono passando da un tipo all’altro (variabilità continua).

I caratteri qualitativi sono in genere determinati da un solo allele, quelli quantitativi (statura, peso) da numerosi geni (sistemi poligenici) ⇒l’effetto di ogni singolo gene è impercettibile.
Inoltre la variabilità fenotipica nei caratteri quantitativi ha una componente ambientale relativamente grande, e una componente genetica piccola.
Studiando un carattere quantitativo in una popolazione di grandi dimensioni si osserva che pochi individui possiedono fenotipi estremi, mentre la maggior parte si trova verso valori medi (es. statura).
Riportando i risultati su un grafico, si ottiene una curva di frequenza a campana (curva di Gauss), detta anche distribuzione normale (fu Galton a introdurre nella genetica metodi d’analisi statistica).
Nasce così la biometria, concepita per evidenziare i fenomeni evolutivi.

Il valore fenotipico medio di un carattere con distribuzione normale è la media aritmetica. La grandezza più utile è la deviazione standard (s o DS), che su un grafico corrisponde al punto di massima pendenza. Essa indica la dispersione dei singoli valori. Altra grandezza è la varianza (s2), essenziale negli incroci negli allevamenti, dato che essa può essere divisa in diverse componenti (genotipo, ambiente…).

Deriva genetica (Drift) e migrazione

Immaginiamo un’isola con 30 persone sopravvissute ad una catastrofe, tra cui un capo tribù eterozigote per un’anomalia alla vista (acromatopsia). Anni dopo, il 50% dei discendenti è malato ⇒ discendenza del capo di allora, in cui il carattere singolare si è fissato grazie alla riduzione numerica della popolazione. Un altro esempio è l’albinismo, che in alcuni paesi alpini isolati si manifesta 100 volte maggiormente.
Il fenomeno è più evidente quando le dimensioni di una popolazione hanno subito una drastica riduzione e quando la popolazione é rimasta geograficamente isolata. Si dice che l’allele singolare è stato fissato, mentre gli altri sono pressoché estinti. A meno che non ci siano mutazioni o migrazioni, la fissazione e l’estinzione sono irreversibili.
Nel caso dell’isola, dato il ristretto no. di fondatori, si parla di effetto del fondatore (founder effect), per cui la distribuzione genica di un isolato (comunità con pochissimi immigranti e separata dal resto della popolazione) riflette la distribuzione dei geni dei fondatori.
La concentrazione di una singolarità è segno tipico di un isolato: la presenza di certi geni nei fondatori e l’isolamento sono dovuti al caso.
Su una singola generazione il caso può avere diverse conseguenze:

  • l’evento più probabile è la nascita di figli con frequenza genica analoga ai genitori
  • in media più una popolazione è grande, meno è soggetta a deviazioni delle frequenze geniche
  • l’accumulo di eventi casuali porterà in periodi lunghi alla fissazione di un allele e all’estinzione di tutti gli altri: la probabilità di fissazione dipende dalla frequenza iniziale dell’allele
  • il tempo necessario per la fissazione o l’estinzione è in media una funzione delle dimensioni della popolazione.

Il processo per cui le frequenze geniche sono soggette a fluttuazioni dovute al caso viene chiamato deriva genetica (drift) ⇒ tale fenomeno è una causa di variazione delle frequenze geniche nel tempo. Esso ha effetti tanto maggiori quanto minore è la popolazione.
Gruppi separati e dispersi sono il risultato di migrazioni, che possono sia frammentare la popolazione originale in piccoli gruppi (es. tribù), sia accrescere l’omogeneità di una popolazione (possibile genesi delle etnie e delle razze umane). In qualsiasi società qualche movimento migratorio é inevitabile (matrimoni).
Un effetto della migrazione è l’eliminazione parziale degli effetti del drift genetico ⇒ maggiore è la migrazione, minori saranno le conseguenze dovute al drift. Dato che le migrazioni tra popolazioni limitano gli effetti del drift, alla fine vi sarà un equilibrio tra migrazione e drift.
Quando le migrazioni sono unidirezionali (cioè implicano scambio di geni a bassa frequenza e in una sola direzione), si parla di flusso genico, che può mutare la costituzione genetica delle popolazioni coinvolte.

L’equilibrio di Hardy-Weinberg

In una popolazione ideale che sia panmittica (cioè vi siano solo incroci casuali), nella quale non vi siano mutazioni, né selezione (gli individui hanno uguale possibilità di sopravvivere) né movimenti migratori, e che sia formata da un numero elevato di individui (⇒ per cui possono essere usate le leggi delle probabilità), le frequenze alleliche rimangono costanti da una generazione all’altra.
L’equilibrio è espresso dalla relazione p2 + 2pq + q2 = 1, dove p è la frequenza di un allele A e q la frequenza dell’altro allele a (ammettendo che nel pool genico della popolazione ci siano solo quei 2 alleli, e che quindi p + q = 1).
p2 indica la frequenza di omozigoti per A, 2pq al frequenza di eterozigoti e q2 la frequenza di omozigoti per a.
Nel caso di più di 2 alleli per un certo gene nel pool genico della popolazione (allelia multipla), la legge è comunque applicabile, anche se l’equazione all’equilibrio è più complessa.
Nella realtà, non esiste una popolazione che rispetti questi limiti (dove non vi siano mutazioni…), questa legge è però molto importante perché permette di stimare l’entità del cambiamento dovuto a questi fattori e trovarne le cause.
Per esempio si possono calcolare le frequenze alleliche di una popolazione, che quindi in una popolazione ideale rimarranno costanti nel tempo: eseguendo questi calcoli per più generazioni, è possibile individuare le variazioni nel pool genico tra la popolazione ideale (secondo Hardy-Weinberg) e quella reale (calcolata) e cercare di stabilirne le cause.


I processi riproduttivi

Esistono due modalità riproduttive:
1) asessuata (agamica) ⇒ da un solo organismo se ne formano due identici, per amitosi o per mitosi. La quantità di DNA rimane costante, e i discendenti hanno le stesse caratteristiche genetiche degli ascendenti. Questo sistema è importante per l'estensione di una popolazione, o la rigenerazione di certi organi o ­tessuti.
2) sessuale (gamica): da 2 organismi ne nasce 1, grazie a cellule sessuali (gameti) altamente specifiche, tramite la meiosi.
Essa garantisce una ricombinazione dei caratteri ereditari, che permette la formazione di ibridi, con maggior potere adattativo, nell'ambito della selezione naturale.